La diagnostica prenatale si avvale di metodi di indagine diversi che vanno valutati in accordo con la paziente sulla base della storia clinica e dei rischi fetali.
Gli esami di screening sono test non invasivi effettuabili durante il primo trimestre di gravidanza che consentono di evidenziare condizioni di rischio cromosomico del feto (sindrome di Down). Questi esami non comportano alcun rischio per il feto ed hanno un'alta percentuale di attendibilità.
Gli esami invasivi come amniocentesi e villocentesi hanno un grado di attendibilità assoluta, ma comportano un rischio di perdita precoce abortiva dell'1%.
Nel II e III trimestre di gravidanza vengono eseguiti esami ecografici per valutare la normalità anatomica (morfologia fetale) ed il benessere del feto
Esami di screening
Procedura
Quando
Come
Attendibilità
Rischi
Ultra-Screen + dosaggio translucenza nucale
11-13.ma settimana
Prelievo di sangue venoso materno ed ecografia
90% falso negativo 1:4500
Nessuno
Tri-test o multiscreen
15-18.ma settimana
Prelievo di sangue venoso materno + ecografia per datazione
70%
Nessuno
Esami invasivi
Procedura
Quando
Come
Attendibilità
Rischi
Amniocentesi
dalla 15.ma settimana
Puntura del sacco amniotico sotto controllo ecografico e prelievo di liquido amniotico
100%
un aborto ogni 200 prelievi
Biopsia villi coriali
dalla 11-13ma settimana
Prelievo di villi placentari mediante controllo ecografico
100%
un aborto ogni 200 prelievi
Esami ecografici del I e II trimestre
Procedura
Quando
Come
Attendibilità
Rischi
Ecografia morfologica precoce
14-15.ma settimana
ecografia transvaginale
variabile in accordo a qualità dello strumento ed esperienza operatore
Nessuno
Ecografia morfologica a metà gravidanza
18-22.ma settimana
ecografia addominale
variabile in accordo a qualità dello strumento ed esperienza operatore
Nessuno
Ecografia con controllo crescita e flussimetria doppler
